爱诺美康

去美国看病 基因外显子缺失的发生概率

在散发性结直肠癌中的MMR缺陷，又是相关启动子甲基化的结果，并在以EPICOLON人群为基础的研究中，进行分析了MMR缺陷。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，相关情况包括微卫星不稳定，和MLH1/MLH2蛋白表达缺乏的因素，以及CRC患者的V600E突变情况等。

结果在1222个CRC患者中，有119个显tkMSI（n=111）或蛋白表达缺失（n=81）；在其中22名（18.5%）患者中发现突变，其中没有一例存在明确的种系突变。去美国看病领域发现其结论是，V600E突变检测不仅简化，而且提高了Lynch综合征遗传检测的成本效率，尤其对那些家族史不完整或不清楚的患者。

去美国看病服务机构爱诺美康获悉，针对基因1〜6外显子缺失的发生率，全球HNPPC家系突变数据库中，登记的致病性突变超过400个；尽管通常应用测序发现突变，但已经报道有一类突变，即大的结构重组如大片段缺失，通常也是难以用测序检测的。去美国看病领域介绍到这些大片段缺失，可用Southern杂交法、多重连接依赖性探针扩增，以及PCR等方法检测。