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约翰霍普金斯医院 基因转录是否参与迁移

针对疑似FAP的临床病例，Cripps于早年报道了第一个兄妹患FAP的家系，其患者中存在结肠癌病例，之后研究上又描述了，从腺瘤到腺癌的组织学变化。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，这种疾病的相关遗传因素不是肿瘤本身，而是具有恶性转化趋势的多发性腺瘤。

约翰霍普金斯医院转诊领域发现这个标志性报告，可能源于3个FAP家系的病史，该报告也为息肉病登记奠定了基础；Herrera等人也检查了一个患有多种发育异常，和多发性结肠息肉的患者，观察到了5号染色体中间发生缺失。约翰霍普金斯医院转诊领域有证明FAP基因，通常位于第5号染色体，从那之后对基因型和表型之间异质性的认识，有了很大的进步。

FAP是常染色体显性遗传病，发病率为1/1.3万，Powell及其同事估计美国有超过5万个家庭，可从该疾病的遗传咨询中获益。约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，患者携带位于5q21-q22的基因种系突变后，大约1/3FAP患者没有家族史，这表示可能有新的突变。

很多APC突变已被描述，其中80%突变产生截短蛋白，截短突变的位置和表型之间存在一定的关联。约翰霍普金斯医院转诊领域发现4PC相关基因，通常会有15个外显子，其编码含2843个氨基酸的蛋白；该基因产物参与多种功能，包括细胞分化、增殖、凋亡、黏附、迁移以及染色体分离。

可通过结合cateniri而负调控Wnt-1信号通路，当突变的APC产物不能结合p-catenin后，又使catenin在细胞质和细胞核中积聚，以持续激活下游基因转录和生长因子。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，对于APC蛋白与细胞骨架微管的共定位情况，可推测APC参与了细胞迁移和细胞黏附。