美国更好的肿瘤医院 如何确认异常染色体？
发布日期：2018-10-30男性中恶性黑色素瘤的发生率，在常见肿瘤中一直位居第六，在女性中则位居第七；由于年轻患者比例较高，若根据人均生命损失时间计算，黑色素瘤则成为一种主要的致死性癌症。美国更好的肿瘤医院介绍到，目前用于检测早期疾病的诊断和预后方法，主要依靠典型的显微镜。
在显微镜下组织形态及测量获得的原位肿瘤厚度（mm），缺乏一种足够精确的、可个体化评估疾病进展风险的方法。美国更好的肿瘤医院介绍到，类似地由于缺乏适当的方法，在分子水平上准确区分疾病的亚型，一直阻碍着合理的治疗方案的选择和制订。
然而近年来基因组学策略的快速进展，使我们对黑色素瘤分子机制的认识呈指数级增长，这些认识可能极大地影响黑色素瘤的诊断、预后、分型及治疗。美国更好的肿瘤医院介绍到，对皮肤黑色素瘤进行的早期细胞遗传学研究，为这种疾病中动态的基因组全貌（landscape）提供了一个重要的、初步的轮廓。
常见的非随机细胞遗传学异常，包括lp重排、6号染色体的多处异常，以及7号染色体的额外拷贝。美国更好的肿瘤医院介绍到，Iso（1q）或del（1p）出现于约60%的黑色素瘤中，而在超过80%的病例中，都存在6号染色体的重排。
美国更好的肿瘤医院介绍到，增生的痣和黑色素瘤中，都可见的唯一核型异常是9号染色体，特别是9Pter-q22的缺失。此外有报道显示，在早期及晚期黑色素瘤中，都有涉及10号染色体末端区域易位，提示其可能是黑色素癌变中的一个早期事件，而非个别基因。
