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出国就医 染色体突变对乳腺癌患者的影响

与大多数抑癌基因和家族相关癌症综合征一样，基因胚系突变，可导致身体的每一个细胞都，含有一个突变的等位基因。出国就医服务机构爱诺美康了解到，而癌症则通过第二个野生型等位基因的失活而发生，并且相关临床也阐明了这一机制。

在某些基因病例中，二次“打击”引起的基因失活，通常是由于剩余野生型等位基因的杂合性丢失导致的。出国就医领域发现，在大约50%未经选择的乳腺癌，和65%〜80%未经选择的卵巢癌患者中，发现有基因的杂合性丢失情况。

出国就医服务机构爱诺美康获悉，因为大多数乳腺癌和卵巢癌并无遗传倾向性，即它们是散发的，因此研究者们推测，BRCA1在散发性乳腺癌和卵巢癌的发病中，也发挥重要的作用。出国就医领域认为，尽管存在杂合性丢失的数据，但散发性乳腺癌和卵巢癌病例中，很少含有基因突变。

相关情况可以提示，这些散发的乳腺癌和卵巢癌患者，至少还存在一个野生型的等位基因。出国就医服务机构了解到，意外的是这一发现提示基因在较常见的、非家族性的乳腺癌和卵巢癌的发生中，并不起作用；在散发性乳腺癌和卵巢癌患者中，BRCA1蛋白的下游效应因分子，有可能发生改变。

这些提示表明，对这类癌症发生起重要作用的是信号通路，而不是基因。出国就医服务机构爱诺美康介绍，尽管基因胚系突变，存在于在40%〜50%的乳腺癌家系中，但另一个常染色体显性遗传易感基因，也会在突变缺乏的乳腺癌家系中，也发挥重要作用。