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丹娜法伯癌症研究院 如何调控正常细胞的平衡

对于编码的蛋白质，通常是泛素连接酶复合物的一部分，其泛素连接酶在氧气存在的情况下，能降解缺氧诱导因子la（HIF-la）。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康获悉，在正常细胞处于缺氧条件，或肿瘤细胞VHL基因发生突变时，HIF-la转录因子会被稳定，并导致细胞因子的表达以刺激血管生长。

稳定性基因组已经发现，一些由于DNA损伤和修复功能基因失活，导致的隐性癌症易感综合征，包括共济失调毛细血管扩张症（AT）、Bloom综合征、着色性干皮病和Fanconi贫血。丹娜法伯癌症研究院转诊领域了解到，在特定情况下，它还会增加患癌风险的类型及DNA损伤。

虽然AT杂合子可能增加患乳腺癌的风险，然而在其他隐性癌症综合征中，只有纯合子才能显著地增加患癌症的风险。丹娜法伯癌症研究院转诊机构认为，此研究结果与前面提到过的、显性癌症易感性综合征（例如遗传性视网膜母细胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、NF1和NF2）形成了鲜明对比。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，在显性癌症相关综合征中，杂合子即能显著增加个体患癌风险，其抑癌基因突变纯合体即使存在也非常罕见，这可能是由于纯合子而导致的。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，在胚胎发育过程中抑癌基因不仅有抗癌功能，更重要的功能是调控正常细胞的平衡。

它们的失活被认为是和正常的胚系发育不相容的，这一点很重要。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，由于隐性癌症综合征十分罕见，因此稳定性基因功能常以显性遗传为主要形式，还包括了家族性癌症中常见的类型，比如结肠、乳腺和其他器官的肿瘤等情况。