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去美国看病 胚系突变在结肠癌中是否常见？

国外针对APC蛋白结构域的辨识，及突变分析发现，不同APC结构域的对应位置，存在同源性聚集化的假定区域。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，一系列与相关蛋白相似的，但功能未知的重复序列，会参与介导与p-catenin结合，然后下调其功能的已知序列。

位于蛋白羧基端1/3处的一种基本结构域，能使与微管（MT）的结合更加容易，以及APC的近羧基端，被认为是与EB1和人类同源蛋白相互作用的序列。去美国看病领域发现，APC基因的胚系突变如终止链，主要分散在末端序列中，并在1061和1309位密码子处，有两个明显的“热点”。

去美国看病服务机构爱诺美康获悉，对结直肠癌APC基因的体细胞突变，通常在名为突变聚集区的位置聚集，并在1309和1450位密码子处变为常见突变。这种情况下，就减弱了核糖体再次进入转录本的能力，导致了转录产物下游未成熟的终止密码，从而还影响到APC蛋白的一些正常功能。

与发生在基因中部第三个位点的突变相比，中端第三个位点突变，及相关的息肉病类型更加温和，这一结果可能与突变后APC蛋白的肿瘤抑制活性有关。去美国看病服务机构了解到，而肠外肿瘤如硬纤维瘤，似乎在中端突变的患者中更为常见。

去美国看病领域发现，在Jewish家族中4PC基因发生了错义突变，这种突变虽然不会影响其产物的功能，但是会产生高频突变“热点”，更能导致体细胞缺失或周围核苷酸的插入，从而发生截短。去美国看病服务机构爱诺美康介绍，针对散发性结肠癌中的体细胞突变，其胚系突变在结肠癌中并不常见。