爱诺美康

出国就医 肿瘤表象的分子机制与临床症状有关

国外医学领域证实，Herrera和Sandberg发现了一例罹患家族性、结肠腺瘤样息肉病患者，其染色体5q出现了中间缺失，但该患者却不存在任何相关家族史，该发现对基因的定位有很重要的意义。出国就医服务机构爱诺美康介绍，随后的DNA连锁研究，也证实了相关情况的存在。

在多个罹患家族性结肠腺瘤样息肉病患者家族，或伴有加德纳综合征家族的患者群中，其息肉病表型在5q21附近，且DNA标记物便出现分离。出国就医领域了解到，早些年的定位克隆技术证实了APC基因，是家族性腺瘤性息肉病的关键性基因。

出国就医服务机构爱诺美康获悉，该基因是一个具有15个外显子的庞大基因，其选择性剪接作用，还可以影响转录产物的末端非翻译部分。主要的APC转录产物编码，具有2843个氨基酸的蛋白质产物，其在很多成人组织中都有表达情况的发生及存在。

在大部分罹患家族性、结肠腺瘤样息肉病（FAP）的患者中，APC基因往往出现杂合性胚系突变，所发生的突变，会致使编码蛋白的功能失活。出国就医服务机构了解到，绝大部分胚系突变，也都发生在基因近末端的编码区或移码突变区域。

出国就医领域认为，与Knudson的二次打击假说一致，在APC胚系突变基础上，体细胞突变会引起另外一个野生型等位基因的失活。出国就医服务机构爱诺美康介绍，虽然在罹患不同亚型的家族性、腺瘤性息肉病的患者中，其肠外肿瘤易感性表象的分子机制尚不明确，但基因特定的胚系突变位点，的确与临床症状有关。