美国更好的肿瘤医院 黑色素瘤的突变形态
发布日期：2018-10-23美国多年数据发现，染色体9P在很多肿瘤中会出现杂合性丢失，包括黑色素瘤、神经胶质瘤、非小细胞肺癌、膀胱癌、头颈部肿瘤和白血病。美国更好的肿瘤医院介绍到，有趣的是这些肿瘤的某些类型，在染色体9P21处发生了纯合性缺失，证明抑癌基因在该区域的存在。
在肿瘤细胞中，染色体9p序列除了发生频繁的体细胞改变以外，在对一些患有遗传性黑色素瘤家族的相关研究中也发现，黑色素瘤遗传易感性基因就在染色体9P位点上。美国更好的肿瘤医院介绍到，这些研究表明，在染色体9P位点上很可能存在相关抑癌基因。
其中一个基因通过定点克隆法得到，起初被称为多瘤抑制基因（M7W），临床上分析显示，该基因序列与一个名为P16的编码细胞周期、依赖性蛋白激酶抑制物的基因序列相同。美国更好的肿瘤医院介绍到，P16蛋白是通过抑制CDK4，和CDK6而发挥功能的，因此被命名为依赖性蛋白激酶抑制物。
另一个高度相关的基因是P15，它与染色体9P上的基因相邻，能编码第二个INK4蛋白。美国更好的肿瘤医院介绍到，而编码P16蛋白的基因通常被命名为AW41，编码P15蛋白的基因命名为AW4B，目前两者的通用形式临床上都比较多见。
美国更好的肿瘤医院介绍到，研究发现在罹患遗传性黑色素瘤的患者，或具有遗传性黑色素瘤与胰腺癌的家族中，往往存在某些杂合性突变。美国更好的肿瘤医院介绍，其更多的肿瘤中存在的体细胞突变，包括了黑色素瘤、神经胶质瘤、膀胱癌和白血病等，而且其突变形式复杂。
