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海外医疗 肿瘤突变是否具有不同的突变谱

许多在肿瘤形成中没有作用的基因，也可以抑制转染细胞的生长。基于已发现的突变的肿瘤类型，以及在这些肿瘤类型中TP53突变的普遍性，TP53被认为是人类肿瘤中突变为频繁的基因。海外医疗服务机构爱诺美康介绍，对TP53基因中特定的碱基替换的详细鉴定显示，不同肿瘤类型的TP53突变，具有明显不同的突变谱。

例如在结直肠癌中大多数突变，是因为甲基化胞嘧啶自发去氨基，导致CT转换突变；相反许多肺癌的TP53突变为颠换突变，可能是烟草中的致癌物，直接作用于TP53基因序列引起。海外医疗领域发现，对皮肤鳞状细胞癌和肝癌中TP53突变的研究，说明了突变与致癌物之间的关系。

海外医疗服务机构爱诺美康了解到，鳞状细胞癌由紫外线辐射引起，而相当一部分的TP53突变，源于嘧啶二聚体的突变前损害。对暴露于高剂量黄曲霉毒素地域的肝癌个体，海外医疗领域进行的研究发现，TP53的突变与黄曲霉毒素，在体外实验中所产生的结果相似。

7P53基因的胚系突变，可见于Li-Fraumeni综合征（LFS），以及一小部分未达到严格的LFS诊断标准的肉瘤患者。海外医疗服务机构爱诺美康获悉，针对LFS患者具有发生多种肿瘤的风险，包括了软组织肉瘤、骨肉瘤、脑瘤、乳腺癌和白血病；约1/2〜2/3的LFS患者，其TP53编码序列的中央核心区都有胚系突变。