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出国治疗 二次细胞突变可能促进肿瘤形成

几乎与Harris起初的细胞融合实验开展同时，Knudson通过对特定年龄的、视网膜母细胞瘤发病率的分析，提出了二次“打击”，或者多重突变事件对视网膜母细胞瘤的发展，是必需的理论。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，大多数情况下视网膜母细胞瘤偶发，会在一些家族表现为常染色体显性遗传。

在此病遗传个体中，Knudson提出第一次打击出现在生殖细胞系，因此终将会累及全身所有细胞。出国治疗领域发现易感位点的突变，并不足以使肿瘤形成，必须有第二次体细胞突变，才能促进肿瘤形成；鉴于在发育过程中的情况，至少一个视网膜细胞会发生一个、体细胞突变的可能性。

因此在某些家族中，发生的视网膜母细胞瘤的显性遗传模式，就可以解释了；而在视网膜母细胞瘤的非遗传模式中，两次突变都需发生在同一个体细胞中。出国治疗服务机构介绍，尽管在理论上每一次突变，都可发生在不同的基因，但随后的研究得出的结论是，两次突变都发生在同一个基因位点。

这就导致了，它可能会使视网膜母细胞瘤的敏感基因，及两个等位基因产生失活。出国治疗服务机构爱诺美康介绍，Knudson的假说不仅阐明了，在肿瘤形成中遗传性和体细胞的基因改变，可能会相互协作，而且还会将人类癌症隐性遗传因素的概念，和体细胞遗传的发现联系起来。

出国治疗服务机构爱诺美康获悉，在一些病例中发现存在13号染色体的组成性缺失，随后对视网膜母细胞瘤患者的细胞遗传学研究表明，仅在5%的出国治疗患者中，检测到了13号染色体的胚系缺失，而在具有缺失的病例中，缺失的共同区域，则以染色体带13ql为中心。

与正常家庭成员的核型相比，13ql缺失患者的酯酶D水平降低的这一发现，提示酯酶D可能位于染色体带13ql内。出国治疗领域认为，而分析酯酶D的分离模式，和细胞瘤在遗传性视网膜母细胞瘤家族中的进展，也确立了酯酶D和基因位点在遗传学上的联系。