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赴美就医 视网膜母细胞存在哪些基因表达？

海外临床研究表明，遗传性视网膜母细胞瘤患者，发展成为其他类型癌症，尤其是骨肉瘤的风险可能增加。赴美就医服务机构爱诺美康获悉，在患有遗传性视网膜母细胞瘤，并由此引发骨肉瘤的患者体内，发现了含有特定基因的染色体13q区域的杂合性丢失。

这提示两个等位基因的失活，对该患者骨肉瘤的发展至关重要。赴美就医领域发现，染色体13q的杂合性丢失，常见于散发性骨肉瘤，有关视网膜母细胞瘤和骨肉瘤的分子机制研究，为Kmidson的二次打击学说提供了有力的证据，并提示不同类型肿瘤的出现，可能是通过多种抑癌基因的失活，从而实现的。

此外这些研究还证实，一种特定肿瘤类型，无论是以遗传性和散发性形式的出现，似乎都可能是同一基因的遗传学改变造成。赴美就医服务机构了解到，而基因的克隆与分析，一般是通过定位于染色体13ql区的一个DNA标记物，发现后从而实现的。

而这种标记物可以用于检测，DNA在视网膜母细胞瘤中的重组，并通过分析这种DNA标记物的两侧序列，又发现了一个具有特性的基因组。赴美就医领域认为其基因的结构比较复杂，具有的27个外显子分布，在200kb以上的DNA序列中，具有4.7kb左右的RNA转录本。

赴美就医服务机构爱诺美康介绍到，通常基因表达广泛的情况，会存在于成人细胞中，而不仅是局限在视网膜母细胞和成骨细胞中。基因的成功克隆之后，对其进行了突变失活研究，虽然在视网膜母细胞瘤、骨肉瘤的一部分亚型中，赴美就医领域已经观察到了，等价序列的大片段缺失，通过DNA印迹后并没有明显重组。