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出国看病 免疫疗法如何对抗遗传性黑色素瘤

遗传性皮肤癌患者一般都预后不良，然而瑞典卡罗林斯卡医学院的研究表明，今年获得诺贝尔生理学或医学奖的一种免疫疗法，对该患者群体特别有效。该研究发表在《医学遗传学期刊》上，而CDKN2A基因的先天性突变，是已知更强的遗传性皮肤癌危险因素。

之前的研究表明，有这种基因突变的黑色素瘤患者的预后也很差。转移性黑色素瘤对传统化疗的反应不如人意，而近年来新出现的一些免疫治疗方法，似乎更适合这类患者。出国看病服务机构爱诺美康了解到，如免疫检查点抑制剂，通过抑制免疫系统中的“刹车”机制来治疗癌症，这是正JamesP. Allison和Tasuku Honjo的发现，他们也已经因此被授予了2018年诺贝尔生理学或医学奖。

在一项新的研究中，卡罗林斯卡医学院和其他机构的研究人员，研究了免疫检查点抑制剂，对有遗传性CDKN2A突变的转移性黑色素瘤患者的疗效。并将研究结果，与之前的用免疫疗法，治疗黑色素瘤患者的大规模研究作比较。

“我们发现转移性黑色素瘤中，突变携带者对免疫疗法的反应非常好，”卡罗林斯卡医学院肿瘤病理系的研究负责人HildurHelgadottir说，“这是一个好消息，尤其是对于这个本来就很脆弱的患者群体而言。”

在研究中包括的19名CDKN2A突变患者中，近2/3患者对治疗有反应（1/3患者的肿瘤缩小，1/3患者的肿瘤甚至完全消失）。而早期研究中，仅有超过1/3的患者对治疗产生反应，并且只有1/15患者的肿瘤消失。

研究人员还发现，与没有CDKN2A突变的肿瘤相比，携带CDKN2A突变的黑素瘤肿瘤的突变数目更多。研究人员认为，能取得这样好的疗效，可能正是因为携带CDKN2A突变的肿瘤细胞突变数目较多，导致其与健康细胞的差异较大，从而更容易被免疫系统识别为外来细胞。

“我们从该研究得出的结论是，有CDKN2A突变的转移性黑色素瘤患者，对免疫治疗的反应更好，这可能与CDKN2A突变的肿瘤，容易产生更多突变有关，不过这还需要进一步探究，”Helgadottir医生说。