海外就医 大数据下精准医学的力量和前景
发布日期：2018-09-292016年，希望之城和美国翻译基因组学研究院（TGen），开始合作研究癌症治疗的新方法，希望利用精准医疗，为癌症和其他危及生命的疾病，开发新的更好的治疗方法。在这里，TGen总裁兼研究主任Jeff Trent博士，讨论了精准医学的前景，以及为什么他看好与希望之城的合作。
问：您如何看待精准医学的作用？
我们看到医学临床实践发生了根本性的变化，在癌症的诊断和治疗方面尤其如此。这一变化正在改善疗效并挽救生命。有了精准医学，我们可以获得有关患者独特的遗传，和生物学特征的“即时”信息。医生可以获知特定患者在分子水平上，对特定疗法的反应如何，并以此为依据做出医疗决策。
2006年的时候，只有6种个性化的治疗和诊断方法可用，而10年后的这个数字是132。2017年美国FDA批准的新药中有50％是靶向治疗药物，包括前3种个性化免疫治疗药物。毫不夸张地说，一个能够全面实践精准医学的机构，可能会颠覆我们的治疗模式，为患者带来更好的治疗结果和生活质量。
问：大数据革命正在提供大量信息。我们应如何将它用于精准医学？
做到这点实在是太重要了，当我们对患者的基因组进行测序时，我们要研究大约1000亿个数据点。要知道，个体的基因组包含大约30亿个数据点，但我们会查看您的正常基因组和您的癌症基因组，并作比较。为了结果的准确性，我们要对基因组进行大约100次测序，确保我们一个错误也不犯。因为您的基因组的30亿个字母中，但凡有1个字母错了，就可能决定您服用药物，或者不服用药物，这确实要依赖海量数据的准确性，很不容易。
我们很幸运，因为TGen近十年前与戴尔合作，建立了一个为人类基因组量身定制，并快速提供数据的高性能计算环境。这是一个庞大的计算机系统，每秒可进行大约60万亿次计算，我们以前要花几个月的时间，来研究单个基因组，而现在只需要几个小时。为什么这很重要？每月执行更多计算的能力，意味着我们可以帮助更多患者，了解更多的疾病信息，做更多的研究。高性能的计算机和先进的数据解读方式，有助于我们为患者提供更佳的治疗选择。
问：为什么将精准医学纳入治疗中这么困难？为什么希望之城是好的选择？
希望之城是世界上为数不多的，能够实际使用精准医学的机构之一。精准医学的应用有三个基本要求。首先，必须实时提供基因检测。其次，必须走在肿瘤前面，预测肿瘤如何逃避治疗。第三，它必须能够降低医疗费用。
如果我们把这些都做到位，我们就可以看到更多的类似Cheryl Wiers的故事。Cheryl Wiers是两个孩子的母亲，她受益于嵌合抗原受体（CAR）-T细胞疗法。在Wiers的案例中，CAR-T细胞经过基因工程改造，从而可以识别抗原CD19（这是一种在非霍奇金淋巴瘤和其他癌细胞表面发现的蛋白质）。到目前为止，将干细胞移植与CAR-T治疗相结合的治疗方法，已对Wiers和其他患者起了很好的作用。
问：下一步是什么？
我们将继续使用这项技术，来进一步了解患者的基因组。随着TGen和希望之城在技术和治疗方面的合作，我们将继续为各种癌症的治疗提供更好的选择。除了快速处理数据的能力外，我们还希望存储、检索和分析我们为每位患者生成的大量信息。将基因组数据与临床结果数据相结合，我们可以开发“快速学习系统”，这样我们就可以提出诸如“我们以前见过与之的另一个患者吗？”之类的问题。
目前TGen处理的基因组数据量已经非常大，而且基因组、临床和成像数据结合后，数据量还将以指数形式增长。目前在TGen可用的基因组数据已超过4PB，可以考虑一下我们要处理多少信息，这非常有趣。如果我们可以使用高性能超级计算机执行更多计算，获取和使用更多的数据，那么我们就可以做更多研究，并终将帮助更多患者。
