在辛辛那提儿童医院神经纤维瘤病研究中心就医体验
发布日期：2018-08-29诊断
当杰克逊还在襁褓之中时，母亲凯西就发现他的皮肤上出现了几个斑点。虽然没有过分担心，但她还是咨询了她的儿科医生。
“医生称之为咖啡牛乳色斑。他说，这些色斑本身没有问题，但值得注意的是，这些色斑可能与一种严重的遗传性疾病——神经纤维瘤病有关”凯西说。
色斑的随着杰克逊的长大而变大变多。1岁时，他被转介到辛辛那提儿童医院的神经纤维瘤病诊所的专家那里。凯西说，第一次就诊时，专家们就99%地肯定杰克逊患有1型神经纤维瘤病（NF1），后来的基因检测也证实了这一诊断。
NF1，也称为冯·雷克林豪森病，患病率约为1/3000。 NF1患者的症状和严重程度差异很大。有些人甚至没有意识到自己得了这种病，而另一些人却症状严重，如脊柱侧凸、言语和学习困难以及癫痫发作等。一些患者的肿瘤甚至会压迫器官、导致严重并发症甚至死亡。在极少数情况下，该肿瘤可能是恶性的。
目前还没有治愈NF1的方法，但在辛辛那提儿童医院新成立的神经纤维瘤病研究中心，不懈的研究可能会找到新的治疗方法，帮助患有这种疾病的孩子过上更健康的生活。
“当你被诊断得病时，你会受到很大的打击”凯西说。
正如一开始的诊断担心的那样，杰克逊一家又收到了更多可怕的消息。杰克逊头部和眼窝的MRI显示他的视神经上有肿瘤。虽然肿瘤还没有引起任何症状，但它长大后可能会危及他的视力并需要进行化疗。杰克逊还有与NF1相关的其他问题，需要进行语言和物理治疗。
尽管情况令人揪心，但凯西还是很感激辛辛那提儿童医院神经纤维瘤病诊所的工作人员为她们家所提供的专业治疗和全力支持。
“辛辛那提儿童医院是全美知名的儿童医院，杰克逊在诊所获得了一流的个性化治疗和护理”凯西说，“当我听说有孩子被漏诊、误诊、治疗时机被延误、一直没有做MRI等情况时，我都感到很难过。反过来，我也很感激我们得到的东西。”
享受每一天，珍惜每一个祝福
现在，四岁的杰克逊是一个天真烂漫、乖巧可爱的小男孩。他喜欢画画、唱歌和玩火车。他喜欢篮球，喜欢各种运动。
“他能身边每个人都感到特别”凯西说，“他机灵又有趣——真像个小丑，真的！”
杰克逊视神经上的肿瘤终会自行消失。他表现很好，但需要定期去体检，做MRI，以观察肿瘤和其他症状。
经历过这一切，凯西说她很高兴她家离辛辛那提儿童医院很近。“如果你有一个患有NF1的孩子，那该就来辛辛那提儿童医院。我真的很感激——有些人必须要开车几百甚至几千英里才能来到这样的地方。住的靠近辛辛那提儿童医院真的是一件幸事。”
原文链接：
https://www.cincinnatichildrens.org/patients/care/stories/patient-stories/hem-onc/jackson-n
