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海外医疗 胚系突变与遗传性综合征有关

一些特异的病例中发现，基因染色体易位可能会破坏相关预测，或是抑癌基因如PML。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，在有些患者的肿瘤中发现了MADR2、IRF-l、p73和BUBR1等基因突变，但尚未发现这些基因的胚系突变，与任何遗传性癌症综合征有关。

海外医疗服务领域发现，对于BZS综合征或遗传非息肉的结直肠癌，可能会导致小脑发育不良，或神经节细胞瘤的异常表现。而MTC或甲状腺髓质癌，在治疗上也很复杂，并且抑癌基因或大部分突变，可能会起到一定的疗效机制。

某种临床上同时存在一些例外，和额外的复杂性，这些情况试验也还在进行研究。海外医疗服务机构爱诺美康介绍，以乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCAI和BRCA2为例，一些家庭发生乳腺癌和卵巢癌的概率比较高；并且遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因，均会在特异遗传病中发挥重要作用。

海外医疗服务机构爱诺美康了解到，由于特异情况占所有乳腺癌病例的5%〜7%，所以这些抑癌基因的作用机制，会遵循二次突变假说；如遇突变则会导致遗传性的综合征，以使个体更容易患上乳腺癌和卵巢癌。海外医疗领域获悉，患有这一综合征的个体，一生中患乳腺癌的风险为50%，通常还会表现杂合缺失。