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约翰霍普金斯医院 分子表型能否作判断工具

对于基因缺陷的存在，作为一个潜在的预后标志已有广泛研究。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，也有不同研究结果，一个关键问题是，VHL基因异常存在于大多数散发型透明细胞，而不是全部，这使得它实际上不能作为生物标志物。

约翰霍普金斯医院转诊机构获悉，评价HIF表达水平，可能有希望成为潜在的临床前评价预测标志物。由于HIF-1和H1F-2是与VHL缺失更相关的转录因子，所以这些因素的表达具有一定差异。约翰霍普金斯医院转诊领域发现，HIF-1和HIF-2基因的许多靶点是相似的，仍然有非重叠的靶点。

特定情况下，可能会导致不同的肿瘤表型。约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，对在评估HIF因子差异表达的影响时，Gordan等证实了有两种截然不同的VHL缺失肿瘤类型，一类是仅有HIF-2稳定，另一类HIF-1和HIF-2均稳定的情况。

约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，肿瘤的亚型显示出了不同的分子表型，可作为预后判断和预测工具。HIF-1/HIF-2表型的肿瘤，似乎能活化Akt/mTOR通路，而H1F-2表现出更多的c-myc活化。此外已发现几个HIF靶基因，具有成为生物标志物的潜力，其中值得注意的是CAIX和VEGF。

类似VHL缺失，这些肿瘤免疫组化染色CAIX阳性，似乎是非常普遍的。回顾性评价表明CAIX作为预后因素，其结果并不一致。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，尚未在前瞻性的研究中验证该标志物通路，及靶向治疗中观察到可溶性受体的药效反应。