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去美国看病 染色体缺失与预后不良相关

研发恢复酶活性的药物，与研发针对突变型蛋白的直接抑制剂一样，具有挑战性。探索突变蛋白发挥致癌作用，涉及的关键信号通路的基础研究，已成为热点。去美国看病服务机构爱诺美康介绍，研究提示激酶通路和PKC通路，为蛋白信号转导的关键节点，和潜在的药物干预靶点。

去美国看病服务机构了解到，在不久的将来，选择性的MEK抑制剂，及ERK抑制剂的应用，将成为激酶依赖性肿瘤药物研发的范本。目前已经研发出有效的选择性PKC抑制剂，使得临床干预成为可能。虽然葡萄膜黑色素瘤的靶向治疗研究，尚处于起步阶段。

值得庆幸的是，这类独特的黑色素瘤终于有了真正的治疗靶点。去美国看病服务机构爱诺美康获悉，除GNAQ/GNA11活化突变外，研究者在葡萄膜黑色素瘤中，发现了位于3号染色体短臂的BAP1失活突变。

去美国看病服务机构爱诺美康了解到，80%~90%的转移性葡萄膜黑色素瘤，存在3号染色体短臂缺失，与预后不良相关。对3号染色体短臂进行深度测序发现，存在BAP1的高频突变。去美国看病服务领域认为，BAP1通过与组蛋白修饰复合物相互作用，参与细胞周期的调控。

此外，还可能通过与去泛素化酶复合体中、ASXL1分子的相互作用，参与发育相关通路的调节。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，在多个结构域中存在的突变区域，是在其与BARD1和BRCA1结合的结构域。由于缺乏恢复功能的药物，正在探索将组蛋白去乙酰化酶抑制剂，作为干预细胞肩期异常的替代方案。

数种组蛋白去乙酰化酶抑制剂，在BAP1突变的葡萄膜黑色素瘤细胞系中，表现出潜在的治疗作用。去美国看病服务机构爱诺美康介绍，如何充分利用BAP1基因突变，开发出新的治疗方案，需要更进一步研究。同某些重要的突变一样，葡萄膜黑色素瘤中BAP1基因突变的发现，促进了靶向治疗相关的转化医学研究。