爱诺美康

约翰霍普金斯医院 激酶活化由分子突变所致

国外近期一项发现，证明了葡萄膜黑色素瘤中，存在有独特的蛋白变异。它可以激活下游信号通路和抑癌基因，其蛋白突变体的功能尚不明确。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，虽然在黑色素瘤中也得以证实，但该基因突变相应的治疗策略，仍在临床试验。

约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，对于激酶通路活化与黑色素瘤的病理过程，是非常密切相关的。既往观点认为激酶通路活化，其分子基础会涉及自分泌或旁分泌，也会影响生长因子受体的信号通路。约翰霍普金斯医院转诊后发现，事实上多数情况下，该激酶通路活化是由信号转导分子突变所致。

遗传学证据上，也支持激酶通路的活化，驱动了黑色素瘤的进展及播散问题。约翰霍普金斯医院转诊机构获悉，黑色素瘤中常发生突变的癌基因是BRAF1，其次为NRAS2，而激酶通路正是这两个癌基因的下游通路之一。其基因活化突变，也可持续性激活该通路。

约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，通常这些遗传事件看起来相互排斥，但从生物学角度也再次证明了基因冗余性。还有就是，每条通路都可促进肿瘤的形成。并与多种上皮性肿瘤中，存在的活化突变相似，而20%的黑色素瘤中，也会存在活化突变情况。

针对NRAS突变与p53失活同时存在，可诱导细胞发生恶性转化。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，突变合并了p53基因缺失的转基因模型，同样也模拟了黑色素瘤的疾病进程。作为一种特殊的酶，其在黑色素瘤中，常会使结合状态转成为持续活化。