约翰霍普金斯医院 突变会导致外显率降低
发布日期：2018-06-30国外发现相比发生率下降的肠型胃癌，弥漫型胃癌的发生率，保持稳中有升。遗传性弥漫型胃癌，是常染色体显性遗传，同I型E-钙黏素基因即上皮钙黏素突变相关。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，在某些症状中CDHI表达减少，可能与部分家庭中胃癌肠型不同的相关。
约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，弥漫型胃癌在病理中，表现为黏附差的细胞浸润到胃壁中，导致胃壁广泛增厚变硬，称为皮革胃。CDH1突变者接受预防性胃切除，可现实原位印戒细胞癌的存在。
约翰霍普金斯医院转诊领域获悉，病理如果提示印戒细胞表型，是处于黏膜下层的，那么这将极大地限制现有筛选方法，去发现早期胃癌的能力。有时候黏蛋白上皮基因的CDH1突变，均无症状。这也意味着该突变，会导致外显率的降低。
值得注意的是，在低发生率人群的HDGC家族中，CDH1胚系突变的发生率为40%〜50%，女性乳腺小叶癌的发生率增加57%。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，通常鉴别诊断CDH1突变携带者的临床优势，是该病发生的可能性，或只受其外显率的限制。
约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，在某些临床症状中，外显率大概在70%左右。然而，部分研究难以评估外显率的困难情况，这也意味着染色体显性遗传突变及表达减少，很难确定在哪个位置发生。
