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安德森癌症中心 细胞通路会发生哪些突变

一项对ERK通路大规模测序的研究，揭示了人类黑色素瘤中，确实存在有BRAF基因的高频突变。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，测序显示，44%的黑色素瘤存在BRAF突变，21%的黑色素瘤存在NRAS突变。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍，此外还发现，有相当数量的黏膜、肢端和葡萄膜黑色素瘤，存在通路介导的某些突变。黑色素细胞病变中，RAS/RAF信号通路的突变检测，会引起NRAS或BR.AF持续激活的突变，并使细胞发生连续的、失控性的增殖。

而这些突变又常见于黑色素细胞，并发生于56%的先天性痣、33%的原发性黑色素瘤和26%的转移性黑色素瘤中。安德森癌症中心转诊领域发现，约65%的黑色素瘤中，存在BRAF体细胞错义突变，其中80%~90%的突变为氨基酸序列，还会把缬氨酸置换成谷氨酸。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，对126例黑色素瘤标本中提取的DNA，进行了相关CGH分析，发现非慢性阳光损伤型的突变率高。这些证明，反而是慢性阳光损伤型中的突变更为常见，并未发现BRAF/NRAS与CDK4能同时病变。安德森癌症中心转诊领域介绍，这些情况表明了在黑色素瘤中，基因会发挥相互独立的作用。