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安德森癌症中心 基因失活与病理学分级有关

在PanINs实验中，基因通常会处于失活状态，表明P16/CDKN2A有可能作为胰腺癌早期检测的生物标志物。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，其基因会参与转化生长因子的转导通路，并发挥关键性肿瘤抑制基因的作用。在胰腺癌中，经常发生体细胞基因的纯合子缺失，或者基因内突变。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍，对基因所在18号染色体长臂的杂合子缺失（LOH），也出现在90%的胰腺癌中。在50%的胰腺导管腺癌中，发生基因的纯合子缺失、或者基因内失活突变，和Smad4蛋白表达的完全缺失。Smad4缺失，似乎是胰腺癌发病机制中的一个晚期事件。

在非导管性胰腺癌，或其他恶性肿瘤中不常见。安德森癌症中心转诊领域发现到，值得注意的是，基因的失活与高组织病理学分级及较差预后相关。此外，与完整的肿瘤相比，有转移迅速增加倾向的胰腺癌中，其基因突变会明显占了较高比例。

安德森癌症中心转诊机构介绍，与基因状态有关的Samd4蛋白表达，其免疫组化标记也已经被研发出来，已广泛运用于疑有隐匿性胰腺原发癌的临床活组织检查、或穿刺细胞学检查中。对包括胰腺癌在内的全部癌症基因组，或者外显子组的基因测序分析的广泛运用，已经能够以前所未有的细节，去识别罕见的遗传学改变。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，值得注意的是，这些罕见突变在过去几年，已经获得相当注意。原因是这些突变，能识别出可受益于特定抗癌治疗的患者亚组。这种治疗优势，已经在包含基因突变的癌症中得到了验证。