爱诺美康

针对突变的技术改善应考虑敏感性

近来，研究人员使用含有混合标志物的平板，来提高胰腺癌的分子诊断水平。平板上的标志物有突变型K-ras、异常甲基化pl6和用于检测p53突变的功能性酵母分析。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，在所有被分析的标志物中，P53突变具特异性。

丹娜法伯癌症研究院转诊领域了解到，这些结果表明，即使浓度非常低，检测胰液中p53突变的技术改善，也要更多考虑敏感性和特异性。过去十年间，通过技术的大量运用、和对表现基因突变的逐步认识，在一份样本中使用单种分析方法，去检测多种突变基因将变得更加容易。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，使用“俘获”技术，进行文库构建和下一代分子测序，将能够在一个试验中，评估多基因区域的体细胞突变。此外，由于该技术敏感性高，至少1%的DNA突变，特别适合于突变分子数量极低的、不同生物样本的分析。

因此，为了获得敏感性和特异性，在KPAS2或TP53突变的分析中，可以加入如P16、CDKN2A或者DPC4、SMAD4等其他突变基因。丹娜法伯癌症研究院转诊机构了解到，在超过95%胰腺癌患者中，9号染色体短臂上的pl6、KN2A处于灭活状态，是该类型肿瘤中、常见的灭活的肿瘤抑制基因。