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乳腺癌患者如何确认病理特征

国外方面，快速的种系检测，使得患者在确诊为乳腺癌的同时，即有可能确认其是否携带BRCA突变。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，每一个基因都已经报道了超过200种的不同突变，这些突变分布在这两个基因的全长序列，需要通过完整的直接测序，才能排除一个突变。

主要的突变是小的缺失或插入，从而导致移码突变。或者无义突变导致截短的，或不存在的蛋白等。丹娜法伯癌症研究院转诊机构介绍，通常，高风险的患者，需要进行一个高度专业化的遗传咨询，以便确定这个检测是否适合他们。

丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，进行BRCA种系检测的适应证，包括2个低于50岁的一级亲属诊断为乳腺癌，3个或更多个一级或二级亲属患有乳腺癌。不管确诊时的年龄如何，1个一级或二级亲属的组合、患有乳腺癌或卵巢癌。

同样，也不管确诊的年龄如何，男性亲属患有乳腺癌的，偶尔也会有一些与乳腺癌患癌风险无关的突变被发现。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，但其意义目前还不明确，一旦在某个个体上确认了一个突变，其他的家庭成员，就能够以非常低的花费，来检测该特异的突变。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构介绍到，除了确诊时年轻，以及有明显的家族史之外，BRCA1和BRCA2相关的乳腺癌，还能确认很多病理特征。这些特征也可以用于提示、是否该进行BRCA种系检测。丹娜法伯癌症研究院转诊领域了解到，与BRCA1相关的乳腺癌通常是浸润性导管癌（IDCs），而髓样癌、高分级、ER阳性的只占10%左右。