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出国看病 激酶活化对骨髓瘤的影响

由于BRAF突变，存在于54%（13/24）的Erdheim-Chester病患者，及38%（11/29）至57%（35/61）的朗格汉斯细胞组织增多症患者中。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，此外，3例携带复发性份MF V600E突变的Erdheim-Chester病的患者，对BRAF抑制剂vemurafenib治疗有反应。

出国看病服务机构了解到，经典型毛细胞白血病患者，几乎均携带K600突变，约50%的其他类型毛细胞白血病患者，则携带M4P2/H基因（编码MEX1）突变，而非突变。毛细胞白血病患者的第15外显子，若为V600E阴性需要进一步筛查第11外显子（F468C和D499E）突变。

病例报道已显示，毛细胞白血病患者接受BRAF抑制剂vemurafenib治疗后，可获临床改善。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，评估BRAF抑制剂，用于毛细胞白血病治疗的临床研究，正在进行中。激酶活化突变，存在于4%的多发性骨髓瘤患者中。

一项病例报道，描述了一名携带BRAF V600£突变的多发性骨髓瘤患者，对低剂量BRAF抑制剂vemurafenib治疗有反应。出国看病服务领域发现，尽管MAPK通路的遗传性异常和获得性突变，已被明确可调控异常生长，并使患者易患恶性肿瘤，但直到近相关靶点的抑制剂才被开发出来。

MAPK通路的早期研究基于实验室中，用急性生长因子处理的临床前模型，无法反映体内正常生理状态。因此，出国看病后对于MAPK通路抑制剂的应用，需要在临床中进行验证。已有3个药物被FDA批准用于治疗突变的进展期黑色素瘤患者，包括BRAF抑制剂vemurafenib和dabrafenib。

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，对于MEK抑制剂trametinib，在未来需在其他肿瘤中，进一步探索靶向MAPK的作用。明确MAPK网络的分子分层，及相应靶向治疗，将为有效控制肿瘤提供机遇。