爱诺美康

安德森癌症中心 染色体如何在发病中起作用

经美国多年临床，证实肾母细胞瘤是儿童中常见的肾脏肿瘤，占儿童肾脏肿瘤的90%。发病高峰在3〜4岁，1%〜2%的病例为家族性。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，10%的肾母细胞瘤患儿，有先天性异常伴或不伴相关的综合征。

通常会包括WAGR号染色体的缺失、Beckwith-Wiedemann（偏身肥大，11pl5）、Denys-Drash（WT1基因突变）、Li- Fraumeni（7P53突变）等。WAGR和Beckwith-Wiedemann综合征，均涉及n号染色体的缺陷。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，如果K7F2基因定位于该染色体，且被认为在肾母细胞瘤的发病中起到重要作用。预后取决于年龄和组织学，10岁以下患儿生存率为90%，青少年和年轻的成年人为68%。治疗包括化疗与外科手术治疗加放射治疗。

安德森癌症中心转诊领域发现，肾母细胞瘤来源于肾母细胞，可同时有其他肿瘤，或者伴随肾源性残余灶癌前病变，家族性病例十分罕见。肾母细胞瘤1基因（WTl、llpl3）突变或一个2区域（1至15）杂合性缺失印迹，或W7X基因突变见于80%以上的肾母细胞瘤。

这些情况，可能在肾母细胞瘤生物学机制中，发挥核心作用。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，基因与WNT信号通路的3-连环蛋白相互作用，以调节BCL-2家族成员的各类因素。