多发性内分泌肿瘤1型的治疗策略
发布日期：2018-04-03什么是多发性内分泌肿瘤1型？多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）是一种遗传疾病，可导致内分泌（产生激素）和非内分泌组织出现良性和恶性肿瘤。每30,000人中约有一人发病。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，内分泌肿瘤可能出现在：
·甲状旁腺（位于甲状腺旁的小腺体）
·垂体
·胃，肠或胰腺（胃肠胰消化道，或GEP道）
·肾上腺（位于肾上方的腺体）
非内分泌肿瘤可能包括：
·面部血管纤维瘤（在鼻子和嘴附近形成的痤疮样损伤）
·胶原瘤（躯干，脖子和四肢上的皮肤色素瘤）
·脂肪瘤（良性脂肪组织肿瘤）
·脑膜瘤和室管膜瘤（中枢神经系统肿瘤）
·平滑肌瘤（良性平滑肌肿瘤）
因为MEN1是遗传性的，有在家庭中代代相传的风险。然而，不同家庭成员之间，疾病的类型和严重程度可能差异很大。发病原因MEN1的出现是由个体遗传信息中特定区域的改变（也称为突变）引起的。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，每个人都有大量的遗传信息，遗传信息片段被称为“基因”。基因提供了细胞在体内执行不同功能所需的必要指令。
在大多数MEN1患者中，位于11号染色体上q13位的一种特定基因，MEN1，出现改变导致的。MEN1基因是唯一已知与MEN1肿瘤相关的基因。通常，MEN1基因产生的蛋白质是充当“肿瘤抑制因子”的角色，肿瘤抑制因子有助于防止细胞生长和分裂过快，并促进细胞死亡。在调节DNA复制和修复方面，MEN1蛋白发挥着重要作用。患有MEN1的患者，他们的MEN1基因因为突变，无法实现原有的功能。
除了卵细胞和精子细胞外，人体的每个细胞通常都有两个正常的MEN1基因副本。MEN1患者一般有1个MEN1副本突变（全身所有细胞都只有一个正常副本）。这些个体出生后，会正常发育，但是他们发展出特定类型的肿瘤的风险增加。随着时间的推移，体内某些细胞的正常MEN1副本可能发生突变。正常MEN1基因突变后，这些受影响细胞会异常生长，形成肿瘤的几率增加。
多发性内分泌肿瘤1型是如何遗传的？出国看病服务机构爱诺美康介绍到，大约90％的MEN1患者，从同样患有MEN1的父母那里，继承了一个突变和一个正常MEN1基因。剩下的10％的患者，父母都无突变，而患者的MEN1基因突变发生在受精前的精子、卵子中，或发育中胎儿的细胞中。在后一种情况下，患者将是家族中第一个携带这种基因突变的个体。
如果一个人是MEN1基因突变携带者，在他们身体的所有细胞中，都有一个MEN1基因是异常的，那么，这种突变遗传到孩子身上的几率是50％。继承了异常基因的儿童将患有MEN1，并且有可能发展与该疾病相关的特征。
诊断
如果患者身上出现与MEN1相关的三种主要内分泌肿瘤中的两种，就可以将其诊断为MEN1患者，这三种主要内分泌肿瘤包括：
·甲状旁腺肿瘤
·垂体肿瘤
·胃，肠或胰腺肿瘤（GEP道）
或者，如果患者只出现这些肿瘤中的一种，但该疾病有家族史，就可被诊断为MEN1患者。医生应仔细回顾患者的个人病史和家族病史，以帮助诊断多发性内分泌肿瘤1型。医生或遗传咨询师可以构建一个谱系或多代家谱，表明家庭中哪些成员患有癌症，癌症类型和发病年龄，以及是否存在任何临床表现。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，如果临床特征和/或癌症的模式暗示MEN1，医师或咨询员可能会建议患者进行基因检测。
基因测试MEN1
为了在分子水平上确认患者确实患有MEN1，患者可以进行基因检测：
·通常，先获得患者血液样本。
·从这个样本中分离出DNA，并且对DNA的两个MEN1基因副本进行分析，并与正常MEN1基因参考序列进行比较。
·如果鉴定出一个MEN1基因副本突变，遗传咨询师可以检查一下，这种改变是否曾在其他MEN1患者中有报告过。
·携带家族性MEN1诊断的个体，估计有80-90％可检测出MEN1突变。但是，非遗传性的MEN1患者中，只有65％能检测到突变。因此，即使未能识别出MEN1基因突变，也并不能排除MEN1的临床诊断。
·MEN1基因检测结果可以为其他家庭成员提供重要信息。如果鉴定出患者有一个MEN1基因突变，亲属就应该检测是否存在相同的遗传改变。
生殖选择
检测出MEN1突变的人，如果担心将这种疾病传给未来的孩子，可以有几种选择，其中包括：
·产前诊断：通过绒毛膜取样（CVS）或羊膜穿刺从胚胎细胞中获得DNA。分析DNA的改变MEN1基因。通过适当的咨询，父母可以决定是否将继续怀孕到足月或终止妊娠。
·植入前遗传学诊断（PGD）：如果夫妇使用体外受精（IVF）怀孕，在胚胎转移到子宫之前，可以进行遗传疾病检测。然后只植入2个MEN1基因副本都正常的健康胚胎。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，在进行产前检查或PGD之前，多发性内分泌瘤1型的父母，必须先鉴定出MEN1突变。
肿瘤风险
携带MEN1突变的个体，发生内分泌和非内分泌肿瘤的风险都会增加。这些肿瘤通常是良性的（非癌性的）。但是，可能需要清除或治疗这些肿瘤，因为它们可能会给周围器官带来压力，或分泌过量的荷尔蒙，从而引起症状。
内分泌肿瘤
·甲状旁腺肿瘤-患者在50岁出现甲状旁腺功能亢进几率是100%，甲状旁腺功能亢进指的是，甲状旁腺肿瘤分泌激素，导致甲状旁腺过度活跃。
·垂体瘤-10-60％的患者出现垂体肿瘤。
·肾上腺肿瘤-20-40％的患者出现肾上腺肿瘤。
非内分泌肿瘤
·皮肤
在80-90％的患者中发现面部血管纤维瘤，70％的患者发现了胶原瘤。
·34％的患者发现脂肪瘤
MEN1患者已报道的其他非内分泌肿瘤，包括平滑肌瘤和中枢神经系统肿瘤（特别是脑膜瘤和室管膜瘤）。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，目前尚不知道这些肿瘤在MEN1患者中的真实发病率。
