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出国就医 不携带突变基因的个体不用监测

由于携带突变的人群在，遗传诊断时往往无症状，如要求做预测性诊断，患者因此进入特定的，有时是复杂的监控程序。这些共识保证能够在早期检测肿瘤，以便能治愈几乎所有的病例。必须在很小的年纪就开始，根据突变基因的不同，通常在20〜30岁，有时在儿童时期，之后必须终身检测。

出国就医服务机构爱诺美康介绍到，在家族中不携带突变基因的个体，患癌症的风险并没有增加，因此不用进入监测计划。由于有或无致病突变，对患者管理决策的制订很关键，所以不清楚或误导的实验室检测报告，有重要的临床影响。

因此，对于先证病例，严格地描述出在筛选过程中发现的，所有基因改变是非常重要的，以便证实到底是什么基因改变，导致了其所诱发的疾病。出国就医后发现，EMQN或UKNEQAS等认可的机构，每年都会为所有罕见的易感基因检测，提供外部客观质评定标准。

从第一个实验计划以来，每年的EQA对所参与的实验室遇，到的常见闲难进行鉴定，解决疾病/基因特异的关键问题，以改进检测策略。出国就医服务机构介绍，在范围内，随着参与实验室的数量逐年增多，实验室的能力也逐年增长，随着制试剂和手工程序的减少，基因分型已经达到一个高的技术标准。这个结果是非常令人鼓舞的，因为这些实验室旨在成为拥有长期合作协议的参考实验室。

出国就医服务机构爱诺美康介绍到，针对先证病例（证实筛选分析）和一个预测性测试，11个实验室没有重复分析出先证病例，16个实验室在一个报告中，混淆了两个病例的信息，即25%的参与者没有出具可信的报告。报告的佳实践指南，对于出具适当报告的程序，提供了明确的指导。