安德森癌症中心 不同等位导致基因表达下降
发布日期：2018-03-27国外临床证实，急性髓性内血病（AML）是一组异质性肿瘤，在治疗反应和总体生存率方面，均存在显著差异。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，异质性表现在临床特征、形态学和免疫表型、染色体核型和基因异常，以及缺失复杂核型突变，这些突变位于不同的等位基因，导致这些患者表达下降。
然而，这两种类型可以发生在单一突变，野生型产物的表达保留在低水平。多重荧光PCR片段分析和直接测序技术，常规用于AML患者中检测突变。安德森癌症中心转诊后了解到，急性淋巴母细胞性白血病，又称为急性淋巴细胞性白血病（ALL），是儿童常见的癌症，在15岁以下的儿童中，ALL占23%。
安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，ALL占所有白血病病例的12%，发病率预计每100000人中有1〜4.75人发病。在美国年发病率约为每百万人口，30~40例甲基转移酶（TPMT）是一种胞质酶；广泛表达于人体，催化巯基嘌呤类药物，如6-巯基嘌呤是ALL的常规治疗药物与甲基化。
杂合型的人占6%~11%，具有中度TPMT活性，TPMT纯合突变的人，占0.2%〜0.6%，TPMT活性非常低。安德森癌症中心转诊后发现，目前已经发现大约20种等位基因突变体，与野生型等位基因相比，突变体活性下降。通过分子分析，常见的突变等位基因为7PMrx2和7PMrx3，与超过95%的77W71活性缺陷有关。
