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海外医疗 基因组测序如何检测突变

近，NanoString技术在国外已应用于儿童肉瘤，在成人癌症中也可检测融合转录产物。它是检测融合转录的理想方法。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，此外，单次反应可以检测多个不同的融合转录产物，避免了多次检测。

一些实验室目前正探索性地在儿童肉瘤中使用该方法，以检测诊断性的特定易位。WG/WE测序在肿瘤诊断中的价值有限；然而，这种海外医疗技术已经有了一些新发现。现阶段儿童肿瘤的分子诊断技术，正在快速变化。

病理新技术的发展，带来了更多影响诊断、预后和个体化治疗的分子信息。诸如NanoString和CGH芯片技术，正逐渐走进肿瘤诊断实验室，全基因组测序也已被运用于突变检测。个体化医疗的时代已经来临，病理学家在推进更加准确的诊断、更加个体化的治疗方案中发挥着核心作用。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，过去的十年中，遗传学与基因组学技术的发展迅速，药物基因组学领域（PGx）随之迎来了革命性的变化。通过个体化医学和疗效预测，我们评估预后、筛查、诊断、靶向治疗的措施。这样的变革不仅明确了当今临床实践发展的方式，而且也预示了它在未来被付诸行动的形式。

药物遗传学仅涉及药物应答，和单个基因之间的关系，而PGx则燊括各种基因，对药物作用或对全基因组的影响，包括胚系变异单核苷酸多态性（SNP）。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，基因拷贝数变异以及与药物应答、药物不良反应（ADR）或毒性相关的获得性改变，如肿瘤基因突变。

与疾病遗传学不同的是，PGx尤其重视个体化治疗或者疗效预测，涉及观测遗传学生物标记物，同时考量药物干预后的疗效和ADR。然而，在描述和理解药物基因组关系的时候，药物遗传学和药物基因组学，海外医疗上有时均会被使用。