爱诺美康

出国治疗 特定的融合基因对预后较好

海外临床表明，儿童肉瘤可分为两类主要的细胞遗传学类型，一类是一小部分染色体特定区段发生重排，产生相对简单的近二倍体的核型；另一类是虽为重复的基因异常，却有复杂的核型，提示基因组有广泛的不稳定性。

出国治疗服务机构爱诺美康介绍到，前一类肿瘤包括ES/PNET、腺泡型RMS（ARMS）和SS，每种肿瘤都具有恒定的易位融合基因，致癌机制尚不清楚。然而，目前普遍的看法为，骨髓间充质干细胞的异常转录，是导致基因表达失调及转化的一个可能因素。第二类肿瘤包括ERMS、MPNST以及骨肉瘤，这类具有复杂核型的肿瘤提示着，染色体的不稳定性。

随后发生的原癌基因激活和抑癌基因失活，促进肿瘤的发生与发展。出国治疗的发现，相当一部分比例的肉瘤，同时具备简单和复杂的核型，一个显著的变化是8号染色体染色物质的增加，表现为全染色体或者染色体上，某些特定区段的扩增。

据出国治疗领域报道，8号染色体三体是骨外间叶源性软骨肉瘤，和儿童未分化肉瘤唯一的异常，提示8号染色体的获得对肿瘤的发生，起着至关重要的作用。其发病机制，可能是MFC基因的表达增加所致。

体外实验中，融合基因的表达破坏了大量靶基因的表达，这些基因包括促进肿瘤发生转化的基因、促进肿瘤发生的基因，以及维持肿瘤未分化状态的基因。出国治疗领域一项研究表明，某种特定类型的EPTS融合基因，临床预后相对较好。然而目前的数据显示，当前的治疗方案消除了这种相关性。