出国治疗 基因突变对敏感性造成的差异
发布日期：2018-03-20国外研究的BRAF抑制剂的中位疗法，时间较短大约为6个月。几乎所有的患者都会复发，他们的总体生存获益中等水平。BRAF和MEK的联合靶向治疗，在出国治疗的临床上，显示出相互促进增效的效果。K/r基因突变率在所黑色素瘤中小于1%，肢端和黏膜位置的黑色素瘤易复发。
早有出国治疗的报道，黏膜部位的黑色素瘤，771S因突变和扩增率为39%，肢端黑色素瘤为36%，慢生日光损害的皮肤黑色素瘤为28%，A7T突变率为1%~21%。然而，进一步研究报道的比例很低，肢端占5%，黏膜则低于5%。这些报道之间存在差异，很有可能是开始的报道，高估了肢端部位黑色素瘤基因突变率，以及出国治疗后检测手段的敏感性差异。
KIT抑制剂对于K/71基因突变的黑色素瘤患者有疗效。因此，研究者们应该系统地观察研究，位于肢端和黏膜的专移性黑色素瘤。黑色素瘤中K/r基因位于11、13号外显子的突变占85%，并且与伊马替尼治疗的敏感性相关。
出国治疗服务机构爱诺美康介绍到，其他报道包括位于17号外显子的突变，胃肠道间质瘤基因突变相比，黑色素瘤发生这突变频率高于缺失或插入突变，突变位点更常见F13和17号外显子，更常见野生型A7T基因发生广增。基因扩增似乎预示，针对人类基因的治疗无反应。
