海外医疗 功能突变不足以引起恶性转化
发布日期：2018-03-20绝大部分的黑色素瘤，涉及酪氨酸激酶受体和下游激酶的通路。有丝分裂原活化蛋白激酶通路和PI3K通路，常常被激活。一些特定的黑色素瘤亚型，与体细胞的分子事件有关。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，在黏膜和肢端的所谓的恶性雀斑样黑色素瘤，可以在MAPK通路的下游增加CDM和CCMW拷贝数，以及尺受体的基因突变。
NRAS在18%的黑色素瘤中有突变，且在由长期日光损伤引起的黑色素瘤更常见到。BRAF与其他两种酶ARAF和RAF1，属于同一家族，其位于RAS蛋白的下游，MEK和ERK蛋白的上游。海外医疗服务机构介绍，7%的癌症和43%〜50%的黑色素瘤，可发生V600E功能获得性突变。这一突变也常见于良性色素痣，因此，其不足以引起恶性转化。
海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，存在S/MF突变的黑色素瘤，通常不伴有结节性弹力组织变性，表现为佩吉特病样而非雀斑样。基因的下游与M4PA基因通路相同编码。8%的黑色素瘤可以发生和的激活突变，20%~40%的黑色素瘤，通过基因功能失活（大多数缺失），进而激活P/3基因通路。
在一些黑色素瘤中，也可以检测到P/3基因的突变或扩增，虽然这些通 路的抑制剂，还没有在黑色素瘤亚型中表现出显著的作用。海外医疗后发现，43%~50%的黑色素瘤可以检测到基因外显子突变，这在黑色素瘤的分子分型上，有着重要的推动意义。
