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出国就医 蛋内激酶在信号通路中的作用

通常，与基因错义突变相关的2C型患者，仍保留类似野生型pVHL的功能。基因突变类型与预后无显著相关性，遗传性乳头状RCC遗传性乳头状的特征，是位于7q31的原癌基因常染色体显性胚系激活突变。出国就医服务机构爱诺美康介绍到，这种综合征的个体有发展，为双侧多灶性1型pRCC的风险。

约30%的MET携带者大约在50岁发展为肾癌。Birt-Hogg-Dub6（BHD）综合征，BHD综合征的特征是位于17P11.2的BHD肿瘤抑癌基因，又称为尿促卵泡素（FLCN）的常染色体显性胚系突变。

出国就医服务机构爱诺美康介绍到，BHD在AMP激活的蛋内激酶（AMP-activatedprotein kinase，AMPK）与哺乳动物西罗莫司IE蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）信号通路中发挥作用。BHD综合征患者患皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和双侧多灶性RCC的风险都很高。嫌色和嗜酸细胞杂合性RCC与BHD综合征患者的相关性更高。

遗传性平滑肌瘤病/肾细胞癌（hereditaryleiomyomatosis/RCC，HLRCC）综合征，这种综合征的特点，是位于lq42.1的延胡索酸水合酶（fumaratehy-dratase）抑癌基因的常染色体显性胚系突变。出国就医它表现为皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和（或）肾癌。在大约1/3的HLRCC家系中常观察到肾肿瘤，并且常表现为孤立肾病变；但双侧和多灶性肾癌病例亦有报道。

结节性硬化症综合征（tuberoussclerosis com­plex，TSC）综合征与编码错构瘤的TSCl（9q34），或编码马铃薯球蛋白的TSC2（16p13.3）胚系失活突变相关。出国就医服务机构爱诺美康介绍到，可导致携带者患肾肿瘤（包括RCC，PRC乳头状肾细胞癌和嫌色RCC）i15i的风险增加。

出国就医服务机构爱诺美康介绍到，已报道肾嗜酸细胞腺瘤具有llql3的重排或易位，或者1号和14号和（或）性染色体部分或全部缺失。染色体3p的缺失在嗜酸细胞腺瘤中检测不到，由于嗜酸细胞腺瘤与染色体lp改变高度相关，位于lp的肿瘤抑制基因丢失，被认为是肾嗜酸细胞腺瘤发生的早期分子事件。出国就医后，嗜酸细胞腺瘤也表现出微卫星不稳定性和线粒体DNA的变化。