爱诺美康

赴美看病 电泳频率多变对诊断带来的影响

尽管对错配修复酶基因的DNA进行测序，是诊断林奇综合征确切的检测。但常用错配修复酶的免疫组化法，来评估微卫星不稳定，成为一种广泛使用且更经济的检测。赴美看病后，测序方法需要对来自同一个体的正常与肿瘤组织的两对样本，进行微卫星序列的扩增。

随后，对PCR产物进行电泳，以根据片段大小进行分离。错配修复机制正常存在时，微卫星位点的重复单位数目保持不变，这样肿瘤组织中微卫星的总长度，也和相同个体正常细胞中的一样（微卫星稳定）。赴美看病服务机构爱诺美康介绍到，肿瘤组织中微卫星扩增子电泳频率多变，是微卫星不稳定的诊断标志，经常出现在具有错配修复基因缺陷的个体中，如存在林奇综合征的患者。

能够使用这种方法，诊断林奇综合征主要基于统计学论据，肿瘤组织中的微卫星，不稳定频率高于相同个体正常组织。微卫星不稳定的频率，随所检测到的微卫星序列的性质和数目而变化。因此，赴美看病后需要对这些参数进行标准化规范，以保证不同实验室间的重复性。

为此，贝塞斯达指南中设立了微卫星位点组合。初的微卫星位点组合，由两个单核苷酸和三个双核苷酸重复序列组成。2004年对指南进行了修订，推荐使用更敏感的单核苻酸重复序列。修订版指南也推荐包含五核苷酸重复序列来验证；配的正常样本与肿瘤样本确实来向于同一患者。

赴美看病服务机构爱诺美康介绍到，如果超过1/3所检测的微卫星序列中，存在微卫星不稳定（MSI高）提示一个错配修复酶有异常。许多实验室能够对甲醛固定的石蜡包埋组织，进行微卫星不稳定检测。2012年，由美同大学的病理学家发起的免疫机能缺陷调查发现，63%的实验室使用Promega公司提供的商品化试剂盒，该试剂盒是针对修订版贝塞斯达指南中的推荐专门设计的。

妇科肿瘤的相关问题，对绝大多数的微卫星不稳定检测，都在结直肠癌中开展。据估计，赴美看病后林奇综合征患者，占子宮或子宫外内膜组织来源的子宫内模样癌病例的5%，后者通常与子宫内膜异位有关。尽管微卫星不稳定，也会发生于与林奇综合征无关的子宫内膜样肿瘤中，比如有些微卫星不稳定，是由于错配修复基因启动子的甲基化。但和大肠癌一样，赴美看病仍然需要确定这些微卫星不稳定是否与预后相关。