爱诺美康

淋巴瘤治疗上对关键位点的分析及决策

越来越多的情况下，直接检测潜在的核苷酸改变，可以提供特定的治疗方案。确定DNA发生改变的临床标准方法，是用Sanger测序法检测包含感兴趣位点的PCR产物，来测定特定突变。淋巴瘤转诊后，这是一种高度稳定和准确的靶核苷酸序列检测方法。

然而，Sangei测序法仅能够检测一个DNA样品中，大于20%的突变。以毛细管为基础的测序技术，产生了高度精确的第一条人类基因组参考序列。测定第一条人类基因组花费了数千人的努力，13年的时间和将近10亿美元的经费。淋巴瘤转诊治疗机构爱诺美康介绍，虽然Sanger法很适合分析少量的关键位点，并用于指导治疗决策，但Sanger法毛细管技术不能及时大规模检测分析，很多兴趣位点或者快速地进行全基因组分析。

幸运的是，近的8年时间里，DNA和RNA测序方法和设备飞速进展，使用现在的仪器只需要非常少的技术人员和数天时间，就可测得整个人类基因组。这些二代测序平台持续进展，均具有同时产生海量数据的能力。一些优秀的关于二代测序进展基本化学技术，及实施策略的文章已经发表。淋巴瘤转诊治疗后，相比传统Sanger法毛细管电泳法，新的NGS平台的特点是单个序列读长短，但是数据没有明显差距。

此外，单个序列读出的错误率高于以前的平台。尽管如此，由于二代测序可产生海量精准的序列，从而预示着癌症基因组的研究，进入了新纪元，这使得检测一个肿瘤全部基因变化成为可能。淋巴瘤转诊治疗后，类似这样的项目，如癌症基因组图谱项目，和国际癌症基因组联合项目，正在进行数百个肿瘤全基因组测序。覆盖了多种不同的肿瘤类型，并且将结果提交至可从因特网调阅的公共资源库。

这些淋巴瘤转诊治的丰富数据，将揭示癌症具有潜在的治疗价值的新机制。近期，有研究从30个不同的肿瘤类型，在超过7000例原发肿瘤中发现了近500万个突变。从配对的正常组织DNA，确定了这些突变都是体细胞性的。

在这些样本中，每百万基因组碱基含突变体细胞0.001~400个不等，而大部分肿瘤每百万碱基携带0.5~100个突变体细胞。与长期暴露于诱变剂中有关的癌症，例如肺癌患者（吸烟）或者黑色素瘤患者（紫外线照射），其突变频率高。淋巴瘤转诊治疗机构爱诺美康介绍，该研究鉴定了21种基因突变特征，其可能与导致肿瘤发生的不同潜在突变过程有关。