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海外医疗 共同序列变体可通过测序来发现

海外医疗研究方面，通常将PA、Pa、PB、Ph分别作为两个位点等位基因的频率值，那么r2=D2/（pApBpapb），其中一个度量LD幅度的指标为D=PAB-PAPB。D是LD的测量指标，表示一对等位基因分离后，随机分布于两个单倍体基因座的频率。当0.8<r2<l时，LD更强。国际人类基因组计划，进行了世界范围内人群的基因分型项目，以计划开展全人类单体型图谱。

同时了解人类遗传分布的图谱，并为将来GW AS结果的精炼和分析提供数据。海外医疗近的人基组计划，其目的是采用“新一代”测序技术，在大型和不同种族的人群集合，定义常见和低频变异，其将为SNP的筛选提供更好的基因图谱。

GWAS的同有设计是这样的，显著相关的SNP是少见的，其仅偶尔与表型发生因果联系，并代替LD成为一个功能上重要的变体。发现这些偶然变体，对于了解疾病发病的分子机制是重要的。接下来，需要更多深入研究补充GWAS，如细化和插补研究，来识别致病等位基因。海外医疗这些涉及在GW AS已发现的SNP附近的已知常见序列，而这些SNP与感兴趣的疾病相关。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，适当共同序列变体，可以通过访问千人基因组的SNP数据库，或者通过对感兴趣区域的重新测序来发现。细化GWAS信号，并识别偶发SNP的另一种方法是进行插补。