去美国看病 基因分型检测时须检验其敏感性
发布日期：2018-02-27临床上，关于应用性能良好的阳性对照和阴性对照样品（例如标准品），是新项目的验证、常规临床分子诊断，和实验室能力验证中必不可少的部分。去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，实际上，在基因分型检测时，必须设立阳性对照以确保检测方法的敏感性，及测试分析过程中所有步骤正确完成。标准品的使用也为特异性分子检测的标准化打下基础。
去美国看病后发现，标准品和阳性对照品的应用，在整个分子诊断检测领域是非常重要的分子诊断技术。快速发展和新的遗传病的检测受到了限制，部分原因为缺乏合适的阳性对照物。而且，疾病突变和特异性检测方法，申请专利保护的做法越来越普遍，也造成免费获得的对照物越来越少。去美国看病为了应对可用的标准品明显短缺的问题，一个由32个基因检测实验室组成的协作组，建立了利用EBV转化人淋巴细胞制备，并验证阳性对照品的方法。
经过3年的研究，卡瑞尔细胞库已经建立、验证和供应33个携带11种遗传疾病突变特性的细胞系。近，美国疾病控制与预防中心，也建立基因检测标准品协调项目（GeT-RM），该项目已经可以为包括BRCA1和BRCA2在内的一些基因，提供人类基因组DNA标准品。去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，GeT-RM正考虑着手研发，用于二代/全基因组测序的特征化基因组DNA。
去美国看病的临床实验室，对照样品和标准品性能分析，也是非常重要的。从石蜡包埋等真实样品中提取的基因组DNA制成的标准品检测性能，可能优于寡核苛酸或PCR扩展产物。依照我们的经验，厂家声称其敏感分子诊断与肿瘤个体化治疗，原则性为1%的检测方法。应用真实的临床样品我们的结果，可能仅得到10%的敏感性。
实验室能力验证（proficiency testing），是指利用实验室间比对来判定实验室能力的活动。实验室能力验证程序，是一个对外的公正审计体系，通过相同标本中检测结果的定期实验室内部对比，以确保分析检测结果的精确性。去美国看病的实验室能力验证程序，对实验室发布可靠的分析检测报告的能力，是一种重要的评估办法。
