安德森癌症中心 检测染色体可评估克隆演变
发布日期：2018-02-17经临床研究分析，细胞遗传学反应的确定依据，来自核塑分析Ph+分 裂中期细胞的百分比，至少应该检测20个中期细胞，其灵敏度为5%，并且可检测附加细胞遗传学异常。安德森癌症中心转诊后获得CCyR后，间期FISH在CML监测中的作用一直存在争议。
反对常规使用FISH作为CML监测的主要原因，是其与大型临床试验的其他结果缺乏相关性，然而，一些研究表明PB样本中FISH，检测BCR-ABL1融合基因与细胞遗传学反应相关，敏感性更高（灵敏度为0.5%），可检测隐匿性易位。在不能获得13M中期细胞时特别有用，安德森癌症中心转诊发现，FISH技术的缺点是不能检测除t（9；22）以外的细胞遗传学异常。因此，仍需定期进行染色体核型分析，来评估是否有克隆演变。
在接受TKr冶疗的CML患者中，尽管细胞遗传学反应，常用于指导临床决策，但利用定量RT-PCR的分子检测，仍是检测和定量低水平疾病负荷的“金标准”，是获得CCyfl及异基因造血干细胞移棺后，重要的监测指标。据安德森癌症中心转诊报道，主要（MMR）和完全（CMR）分子反应与持续的细胞遗传学反应相关，分子反应的确定是依据BCR-ABL1融合转录本的水平，与内参（通常为ABL1、BCR、GUSB）转录本水平的比值。
定量RT-PCR的灵敏度为1/105，并且可以采用Taqman或焚光共振能量转移（FRET）技术进行检测。安德森癌症中心转诊后，明显的实验室间和实验室内，差异取决于样本类型、RNA的质量、RT和PCR的效率及内参基因。尽管BM和PB样本均可用于检测，但在检测过程中，应该使用相同的标本类型进行比较。
经过努力已经建立了一个通用的国际标准，以便于实验室间进行比较，并且已经建立了定量BCR-AJBL1融合基因。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，第一个WHO国际基因参考模板，将冻干的K562细胞采用HL60细胞稀释4个不同的浓度，每个浓度根据国际标准保持BCR-ABL1与内参基因的比值不变。国际标准的基线值通过TRIS试验获得，其值为100%，降低3个对数级（即MMR）为0.1%。
采用ABL1基因，作为内参存在一些问题，因为有些用于扩增ABL1转录本的引物，也能扩增BCR-ABL1融合基因上的ABL1基因。因此，安德森癌症中心转诊患者，融合基因的水平可能被低估了，然而，在监测过程中，肿瘤负荷明显降低的情况下，影响则不大。
