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去美国看病 基因突变监测有很强的相关性

发布日期:2018-02-19

许多方法可用于检测基因组DNA,或mRNA样本中NPM1基因突变,Sanger测序因其有限的灵敏度,用于MRD监测的价值有限。由于大多数NPM1突变是4个碱基的插入突变,PCR-CE已成为一个广泛采用的筛查方法。去美国看病后,用该方法提供的是半定量的结果,它可以检测到大部分的已知突变。

然而,它的灵敏度也有限1%〜5%。RQ-PCR结果可以定量,其灵敏度也更高(0.01%〜0.001%),是NPM1突变患者MRD监测的好方法。虽然根据RQ-PCR的设计,通常仅能检测到常见的NPM1突变类型,因而错过少见突变。

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因为诊断和复发时,NPM1突变通常是同一类型,去美国看病一般没有问题。此外,Dvomkova等发现利用BM与PB样本,作为NPM1基因突变的MRD监测结果,具有很强的相关性。提示PB也可以作为NPM1突变患者,MRD监测的标本来源。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍到,FLT3基因位于染色体13ql2,编码111型受体酪氨酸激酶FLT3,是造血干细胞分化和增殖所必需的。FLT3突变通过激活多个信号通路,促进细胞增殖、抑制凋亡。

FLT3突变主要有两种类型:一种为近膜结构域的内部串联重复(ITD)突变,发生于20%〜25%AML患者,及35%~40%CN-AML的去美国看病患者。另一种为第二酪氨酸激酶结构域(TKD)835或836密码子的突变,见于5%〜10%的AML患者。