海外医疗 基因筛查后可能会发现突变
发布日期：2018-02-18Ommen等报道，CBFB-MYH11白血病克隆中位倍增时间，明显长于RUNX1-RUNX1T1和PML-RARA白血病克隆，海外医疗研究结果显示若要检测到90%的复发，从MRD检测到血液学复发的中位时间为60天。因此，对伴MYH11、RUNX1-RUNX1T1和PML-RARA的AML患者的MRD监测，应该分别为每6、4和2个月采样检测一次。
此外，通过比较外周血（PB）和BM检测结果，海外医疗发现，伴有PML-RARA的患者，进行MRD评估BM优于PB样本，而伴有核 结合因子（CBF）的白血病患者，其PB和BM样本的MRD检测结果，具有可比性。然而，转录本水平的动态变化，更具有预测价值，并且任何分子复发的结果，应该重复PCR检测进行证实。
只有55%的AML患者，可检测到细胞遗传学异常，在核型正常的AML患者（CN-AML），分子学筛查85%以上的海外医疗患者，可发现基因改变，常见的突变包括FLT3（FMS相关的酪氨酸激酶3）突变和NPM1（核磷蛋白）突变。少见突变有CEBPA增强子结合基因突变，这些基因突变，已经被用于危险度分层和靶向治疗的研发，检测这些蕋因突变对MRD评估很有帮助，尤其是在CN-AML患者。
