非典型畸胎样横纹肌样瘤 美国治疗方案
发布日期：2017-12-07非典型畸胎瘤样及横纹肌样瘤（AT、RT）是一种很罕见的恶性肿瘤，通常在患者的童年时诊断发现。患者以一至七岁儿童为主，但亦偶有病人至成年时才发现。1987年，儿童中枢神经系统（CNS）非典型畸胎样、横纹肌样瘤，因为其独特的病理和遗传特征，首次被描述为一个独立的临床疾病。
去美国看病服务机构爱诺美康介绍，在此之前，AT/RT常被归类为髓母细胞瘤，原始神经外胚层肿瘤或脉络丛癌。世界卫生组织（WHO）于1993年开始将AT/RT分到为IV级胚胎性肿瘤的类别。虽然通常是脑肿瘤，AT/RT可以发生在中枢神经系统（central nervous system，CNS）的任何地方，包括脊髓。约60%的病例发生在后颅窝（特别是小脑）。
在一个研究里，发生在后颅窝的病例占52%，其次是有39%发生在大脑镰的原始神经外胚层肿瘤（亦作“镰幕上肿瘤”，supratentorial primitiveneuroectodermal tumors，简称sPNT），5%位于松果体，2%位于脊髓，而余下的2%属于多发性。由于病患的年龄一般比较小，加上肿瘤一般属于多发性，使医生无法单靠放射治疗或手术来清除肿瘤。目前的研究重点是，利用化疗结合手术和放射治疗的方案。
去美国看病服务机构爱诺美康介绍，儿童中枢神经系统的生物学研究包括：1、中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）。2、SMARCB1基因。3、横纹肌样肿瘤易感综合征（RTPS）。
新诊断的儿童中枢神经系统的治疗包括手术，化疗和放疗（多重模式疗法），临床评估阶段的治疗选择，对于中枢神经系统（CNS）非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）患儿，尚无确定的标准治疗方案。鉴于肿瘤的高度侵袭的特性，大多数患者已经接受了强化的多模式治疗。然而，大多数患者年龄偏大限制了治疗的范围，特别是放射治疗。
手术，化疗和放疗（多重模式疗法）
手术切除范围可能影响患者生存率。来自中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤登记研究（AT/RT Registry）的数据表明，完全切除肿瘤的患者中位生存期可能更长，但由于肿瘤的侵袭性很强，想要完整手术切除肿瘤往往很困难。化疗是年龄小的AT/RT儿童患者的主要辅助治疗。年龄小于36个月的患者参与的合作小组研究表明，仅使用标准的化疗方案治疗时，患者生存率较差。儿童癌症小组报告，28名年龄在36个月以下的儿童在接受多药联合化疗后，他们的2年无事件生存率（EFS）为14％。
去美国看病服务机构爱诺美康介绍，采用高剂量化学疗法，脊椎内化疗和放射疗法，构成不同组合的各种强化疗法，已经使得一些患者的生存期延长。作为初始治疗的一部分，AT/RT登记中的13名患者接受了高剂量化疗联合干细胞移植。其中4名患者（其中2名患者也接受了放射治疗）在上次报告确诊后的21.5至90个月，疾病都没有进展。在15名可评估的儿童中，所有诊断时间小于32个月的患者，均接受了Head Start III化疗方案，2名患者生存超过47个月。
放射治疗似乎对AT/RT患者的生存有积极的影响。在AT/RT登记的42名患者中，13名患者（31％）除了化疗之外，接受了放射治疗。9名儿童的放射部位是原发瘤的腫瘤床，4名儿童的放射部位是肿瘤床和全腦全脊椎。他们的中位生存期为48个月，而所有患者的中位生存期为16.75个月。
来自St.Jude儿童研究医院的回顾性系列研究，包含了31例AT/RT患者，其中3岁以上患者的EFS达到2年的比率为78％，远低于3岁患者的EFS 11％。年龄较长的组别中，8名幸存的患者中，有7名还接受了全腦全脊椎照射、高剂量化疗联合造血干细胞移植；22名年轻患者中只有3名接受过任何形式的放射治疗，其中两名后达到无病生存的结果。在监测，流行病学和终结果注册审查（Surveillance,Epidemiology, and End Results registry review）中，放射治疗与3岁以下儿童患者的生存率提高有关。
证据（多重模式疗法）
第三组横纹肌肉瘤研究（IRS-III）利用放射治疗，脊椎内注射甲氨蝶呤，阿糖胞苷，氢化可的松和全身多重药物化疗。小型回顾性研究的结果是令人鼓舞的，随后便在这一组患者试验中做了多重模式治疗的首次前瞻性研究。根据以前的试验系列，对新诊断的CNS AT/RT儿童进行了前瞻性多机构试验。治疗分为五个阶段：化疗前，放化疗，巩固，维持和继续治疗。脊椎内注射化疗，交替进行腰椎和脑内途径。根据患儿的年龄和诊断时的疾病程度，放疗主要为局灶性（54Gy）或颅内（36Gy，加上初次放疗）。
前瞻性研究结果显示，2年无进展生存率为53％±13％，总生存率为70％±10％，结果显示，治疗对进行肿瘤全切除、年龄较大的儿童有利，没有出现转移性疾病。报告时8名无疾病进展的儿童中有6名接受了适形放射治疗，2名儿童接受了全腦全脊椎放疗；七名儿童做了肿瘤全切，只有一名儿童患有转移性疾病（这名儿童在诊断后1年半疾病持续，病情稳定）。
去美国看病服务机构爱诺美康介绍，由于AT/RT对放射治疗有反应，放疗被纳入许多治疗方案。我们非常需要对AT/RT进行前瞻性合作组临床试验，以更好地了解治疗进展如何影响患者生存情况。
