三阴性乳腺癌（TNBC）研究相关情况
发布日期：2025-10-11 研究背景与意义
三阴性乳腺癌（TNBC）是最致命的癌症亚型，对非裔美国妇女影响严重。但在确定导致该疾病基因突变的基因组研究中，非裔美国妇女代表性不足。罗斯威尔公园癌症综合中心和合作机构研究人员领导的研究填补了这一知识空白。
研究主要成果
主要作者与发表：罗斯威尔公园肿瘤学教授宋尧医学博士、博士是主要作者，研究“非洲裔美国妇女癌症三阴性乳腺癌的突变景观”发表在《自然遗传学》上。
突变谱创建与发现：使用全外显子组和RNA测序，创建462名患有TNBC的非裔美国女性最大和最详细的突变谱，发现与亚裔美国人和非西班牙裔白人女性突变谱基本相似，无证据表明与非洲血统有关。TP53基因突变几乎存在于所有非裔美国人TNBC患者中，比以前认知更普遍。
对TNBC高发病率问题的解答：姚博士称，在TNBC流行病学领域，长期存在非裔美国妇女中TNBC高发病率是不同癌症生物学还是社会环境暴露结果的问题。研究数据不支持TNBC生物学在体细胞突变水平上有重大种族差异，体细胞突变是癌症细胞在疾病发展和进展过程中获得的，并非遗传。
疾病发展途径确定：确定该人群中疾病发展的两种主要途径。一种更常见于年轻患者，与遗传易感性和DNA损伤修复缺陷有关；另一种更常见于老年患者，与衰老和肥胖的影响有关。姚博士表示，原本倾向将TNBC与DNA损伤修复缺陷和年轻女性联系起来，现在看到衰老和肥胖也可能在TNBC发展中发挥作用。
研究团队与协作
研究是Roswell Park研究人员密切合作成果，包括人口科学高级副总裁Christine Ambrosone博士等，还有来自希望之城综合癌症中心的John Carpsten博士、范德堡 - 英格拉姆癌症中心的魏征医学博士等。Roswell Park的生物信息学团队由生物统计学和生物信息学副主席、MBA博士Song Liu及其同事Lei Wei博士和Qiang Hu博士领导，对海量数据集进行生物信息学分析。
研究资源与资助
资源汇集：通过汇集来自妇女健康研究圈（WCHS）、黑人妇女健康研究（BWHS）和南部社区队列研究（SCCS）的资源，以及全国患者志愿者捐赠的时间、精力和样本实现。
资助来源：由美国国立卫生研究院、罗斯威尔公园癌症中心支持拨款、癌症乳腺研究基金会和卡琳·格鲁内鲍姆癌症研究基金会资助。
