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出国看病：基因突变可能会带来乳腺癌的真正风险

2013年，女演员安吉丽娜·朱莉写了一篇专栏文章，透露她接受了双乳房切除术。虽然朱莉没有乳腺癌，但一项基因测试显示她携带一种基因突变，医生说这种突变使她一生中患乳腺癌的风险为87%。朱莉也有乳腺癌家族史，她的母亲、祖母和姑姑都死于乳腺癌。

朱莉的一个BRCA基因发生了基因突变，特别是BRCA1基因。我们都有BRCA基因，其功能是抑制肿瘤。这些基因对于健康的细胞生存和癌症预防至关重要。它们修复我们的DNA，修复由于衰老或环境暴露(如烟草或辐射)而出现的错误。

当这些基因有缺陷时，它们就不能发挥应有的功能。这使得人们患乳腺癌的风险更高。根据之前的研究，BRCA1基因的突变估计有65%-80%的终生乳腺癌风险，而BRCA2基因的突变有45%-85%的乳腺癌风险。

朱莉的感言发表后，人们称之为“朱莉效应”——全球范围内，如果发现有BRCA基因突变，接受基因检测和预防性乳房切除术以降低乳腺癌风险的女性数量急剧增加。这种检测手段的增加提高了BRCA突变的检出率，并且无疑为许多人带来了挽救生命的预防性治疗。但是，埃克塞特大学的研究人员更近的一项研究质疑了这些测试的有用性，因为它表明BRCA突变导致的乳腺癌风险可能并不总是像以前认为的那样高。