通过鉴定可了解结肠直肠癌种系的遗传差异
发布日期：2023-08-10发表在《临床肿瘤学杂志》上的研究表明，目前的多基因小组测试可能无法代表不同人群中的早发性结直肠癌风险。研究发现，易感基因APC、CHEK2、MLH1、PTEN和单等位基因MUTYH的变异存在种族和民族模式。然而，年轻黑人和白人患者的总体患病率没有差异，即使两组之间存在明显的早发性结直肠癌差异，这增加了尚待确定的家系特异性风险变异的可能性。
“随着早发性结直肠癌的发病率持续上升，并在不同人群中产生不相称的影响，我们的研究结果及时引起了人们对多基因面板测试发展中健康公平考虑的需求的关注，”该研究的通讯作者Andreana Holowatyj博士说，他是MSCI的医学助理教授，在范德比尔特大学医学中心和范德比尔特-英格拉姆癌症中心工作。
研究人员在五个不同的人群中寻找14个基因的种系癌症易感性基因变异:自我识别为德系犹太人、亚洲人、黑人、西班牙人和白人的个人，在15至49岁之间被诊断患有早发性结肠直肠癌。
他们发现，每八个人中就有一个携带至少一种结肠直肠癌易感基因的致病性或可能致病性变体。在这些群体中，在12.7%的德系犹太人、9.5%的亚洲人、10.3%的黑人、14%的西班牙人和12.4%的白人身上发现了有害的变异。Ambry Genetics对总共3980名患者进行了临床级种系测试。超过1，000名患者被确定为非白人，这为研究人员提供了第一次直接比较不同人群的种系遗传变异的机会。
为APC、CHEK2、MLH1、单等位基因MUTYH和PTEN定义了种族和民族模式。研究人员还评估了林奇综合征的估计值，这是一种增加结直肠癌风险的遗传性疾病。患病率差别很大，从德系犹太人患者的3.2%到西班牙人患者的9.9%不等。
