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染色体失活过程与慢性病的发生之间的联系

发布日期:2022-12-06

一项由King’s领导并发表在《eLife》上的研究,揭示了一种称为倾斜X染色体失活(XCI偏斜)的过程与慢性病的发生之间的联系。

研究血细胞.jpg

人类通常有两条性染色体,XX或XY。然而,因为X染色体的基因比Y染色体多,所以在每个有两条X染色体的细胞(通常是女性)中,其中一条在X染色体失活(XCI)过程中被沉默。这在发育早期就发生了,并且对每个细胞都是固定的,确保每个身体细胞都有一个X染色体的功能拷贝。

哪个X被沉默是随机选择的,因此预计每个X将在50%的细胞中被沉默。然而,随着人们年龄的增长和新的免疫血细胞的发育,一些人会形成XCI模式,这与预期的50:50比例非常不同。这被称为XCI偏斜,目前还不知道为什么会发生在某些人身上。

研究人员对英国更大的成人双胞胎登记处TwinsUK的1575名女性的健康信息进行了研究,发现在10年内,血细胞中出现这种扭曲模式的女性患癌症的可能性是女性的两倍,而且她们患心血管疾病的风险因素得分也更高。主要作者、双胞胎研究和遗传流行病学部博士后研究员艾米·罗伯茨博士表示:“年龄获得的XCI偏差对人们患慢性病风险的影响在很大程度上尚未被探索。了解什么原因导致的偏差可能有助于我们了解谁有患与年龄相关的慢性病的风险,并导致更好的预防。”