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如何定位基因突变，以更好地治疗卵巢癌

基因突变显著增加了某些癌症的风险，如卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌。2016年，一类新的药物PARP抑制剂被发现对BRCA突变相关的肿瘤非常有效。然而，几乎一半的卵巢癌患者在五年内复发。

由日内瓦大学（UNIGE）、日内瓦大学医院（HUG）、里昂Léon Bérard中心、居里研究所、法国合作组织ARCAGY-GINECO和欧洲联盟ENGOT领导的一个国际团队检查了233名患者的基因数据，这些患者参加了奥拉帕利的上市前三期临床试验，奥拉帕利是一种添加到贝伐单抗中的PARP抑制剂，一种已经用于治疗卵巢癌的药物。

研究人员发现，PARP抑制剂的成功取决于基因突变的准确位置。这些结果可以在《肿瘤学年鉴》上看到，这表明在肿瘤学中，一种非常高精度的医学是可能的。BRCA1和BRCA2基因编码参与DNA双链断裂修复的蛋白质，这是一种特别严重的DNA损伤形式，因此在维持细胞基因组稳定性方面发挥着重要作用。当它们发生突变时，细胞无法修复受损的DNA，这一现象会促进癌症的发展。

“由此产生的癌症特别具有攻击性，”Intidhar Labidi Galy博士指出，他是UNIGE医学院肿瘤血液学转化研究中心和医学部的研究员，也是日内瓦大学医院肿瘤系的主任医师，也是该研究的通讯作者。卵巢癌通常预后极差，是携带这两种基因之一突变的女性更常见的癌症之一，包括奥拉帕尼在内的PARP蛋白抑制剂的更新引入是一项重大的治疗进展。