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利用单细胞测序揭示卵巢癌和乳腺癌的相关过程

来自威尔康奈尔医学院、不列颠哥伦比亚省癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心的一组研究人员与IMAX联盟的一个小组合作，利用单细胞测序揭示了乳腺癌和卵巢癌相关的突变过程。

在《自然》杂志上发表的论文中，该小组描述了他们如何对数千个乳腺组织细胞进行单细胞基因组测序，并将他们的发现与对数千个卵巢和乳腺肿瘤细胞样本进行测序进行了比较。

研究人员在注意到可能引发各种癌症基因组不稳定的细胞间拷贝数改变后开始了他们的研究，研究界尚未很好地解决这一问题。他们还指出，在不同类型癌症的进化过程中，这种改变可能导致表型变化的方式也没有得到充分研究。为了纠正这种情况，该团队开展了一项雄心勃勃的测序工作，直接地关注与卵巢癌和乳腺癌相关的突变过程。

团队的工作是双管齐下的。其中一项工作涉及对13800个乳腺上皮细胞进行单细胞基因组测序，这些细胞来自可能或可能没有肿瘤蛋白p53或乳腺癌1型或2型易感蛋白突变导致同源重组缺陷的女性。他们通过观察单倍型模式和单细胞结构变异来寻找相互作用的过程。另一项工作涉及对22057个晚期卵巢癌或乳腺癌肿瘤细胞进行单细胞基因组测序。然后，他们将第一次尝试中发现的模式（他们称之为前景事件）与第二次尝试中的模式进行了比较。

在他们的比较中，研究人员发现了他们所描述的拷贝数和结构改变的细胞变异，这些变异在三阴性乳腺癌和高级别严重癌症中普遍存在，这些癌症在独特的不稳定过程中可见。他们进一步表明，这种改变表明对数百个基因的表达水平有影响。