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新的遗传变异可能会增加霍奇金淋巴瘤的风险

在《血液》杂志上的一项研究表明，新的编码和非编码基因变体，可能会增加霍奇金淋巴瘤（HL）的发病风险。

来自田纳西州孟菲斯市圣犹德研究医院的医学博士杰米·弗莱莱（Jamie E.Flerlage）及其同事，对来自36个家族的234名HL患者进行了全基因组测序，这些家族有两个或多个HL一级亲属。为了识别编码和非编码变体，进行了基于家族的分离分析。

研究人员在28个家系中鉴定出44个HL风险变异体，其中33个和11个分别编码和非编码。前四个复发风险变异体是KDR中的编码变异体，KLHDC8B中的5'UTR，PAX5内含子和GATA3内含子中的非编码变体。

对于一个家系，在KDR中发现了一个新发现的剪接变异体以及影响IRF7和EEF2KMT的高置信度stopgain变异体。在三个独立家系中，观察到POLR1E的多个截断变异体。一位合著者在一份声明中说：“我们结合了几种现有的工具以及定制的方法，制作了一条能够以有意义的方式处理这些家庭数据的管道。制造这条管道的工作，并不是霍奇金淋巴瘤特有的；这条管道可以用于涉及家庭的任何其他疾病。”