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致命脑肿瘤的基因可能也会影响儿童癌症

科学家们发现，弗吉尼亚大学 (UVA) 健康研究人员发现的一种基因，是导致最致命的脑肿瘤类型的原因，也是导致两种形式的儿童癌症的原因。

这一新发现，可能会为两种类型的横纹肌肉瘤（一种主要袭击幼儿的软组织癌）的首个靶向治疗打开大门。研究表明，该基因还可能在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中发挥重要作用。

“我们积累了多条证据支持[基因] AVIL 是两种主要类型横纹肌肉瘤的[a] 强大驱动因素，”弗吉尼亚大学医学院病理学系的研究员李慧博士说。“肿瘤是对 AVIL 上瘾的致癌基因，这支持了设计治疗干预措施以针对这种儿童癌症的 AVIL 的基本原理。”

李和他的团队在 2020 年发现，基因 AVIL 是导致胶质母细胞瘤的致癌基因（致癌基因），胶质母细胞瘤是最致命的脑癌。不到 7% 的胶质母细胞瘤患者在确诊后五年存活。李的 2020 年发现，被健康新闻网站 STAT 的编辑评为年度生物医学发现之一，表明 AVIL 比以前意识到的更重要。

团队发现，AVIL 的故障在横纹肌肉瘤的两种主要亚型的发展中起着至关重要的作用。在概述这些发现的科学论文中，他和他的同事将横纹肌肉瘤描述为对基因的过度活动“上瘾”。他们将 AVIL 标记为横纹肌肉瘤的“真正的致癌基因”。AVIL 可能是导致软组织细胞癌变的两种不同细胞过程的交汇点，阻断 AVIL 的活性可以防止在实验室培养皿中的细胞样本、和该疾病的小鼠模型中形成横纹肌肉瘤。