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海外科学家发现影响白血病前期风险的基因

Nature Genetics 上发表了 14 种遗传性遗传变化的发现，这些变化显着增加了一个人患上与某些类型的癌症、和心脏病发作相关的无症状血液疾病的风险。通过对 421,738 人的基因数据分析，这一发现是同类研究中规模更大的一项，可能为预防和早期发现包括白血病在内的癌症的潜在新方法铺平道路。

由布里斯托大学和剑桥大学、威康桑格研究所、西班牙阿斯图里亚斯健康研究所和阿斯利康的科学家领导的这项研究表明，特定的遗传基因变化会影响发展“克隆性造血”的可能性，这是一种常见的疾病特征，通过在体内不断繁殖的血细胞克隆的发展，受其 DNA 突变的驱动。

虽然没有症状，但这种疾病会随着年龄的增长而普遍存在，并且是发展血癌和其他与年龄相关的疾病的危险因素。它的发病是我们的造血细胞基因变化的结果，所有人类细胞在整个生命过程中都会在其 DNA 中获得遗传变化，称为体细胞突变，其中特定的体细胞突变子集驱动细胞繁殖。

这在称为造血干细胞的专业造血细胞中尤为常见，并导致具有相同突变的细胞群生长，称为“克隆”。使用来自 UK Biobank 的数据，这是一个大型生物医学数据库和研究资源，其中包含来自 50 万英国参与者的遗传和健康信息，该团队能够展示这些遗传变化如何不仅与血癌有关，而且与发展的肿瘤有关身体其他部位，如肺癌、前列腺癌和卵巢癌。

研究小组发现，克隆性造血本身加速了生物衰老过程，并影响了发生心房颤动的风险，心房颤动是一种以心律不齐为特征的疾病。研究结果还清楚地确定，吸烟是发展该疾病的可改变风险因素之一，强调了减少烟草使用以防止疾病发作及其有害后果的重要性。